Sommario:
Le malattie genetiche si verificano quando c'è una variazione o un'alterazione in un gene. Le cause di anomalie genetiche includono mutazioni ambientali, congenite e dei geni all'interno della cellula che possono verificarsi a caso. Le malattie genetiche ereditarie richiedono uno specifico pattern genetico mutato trasmesso da genitore a figlio per consentire lo sviluppo della malattia. Alcune malattie genetiche ereditate passano attraverso una famiglia da una generazione all'altra come portatori, ma senza manifestazione della malattia.
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Sindrome X fragile
La sindrome X fragile, come riportato da Genetics Home Reference, un servizio della National Library of Medicine degli Stati Uniti, è una condizione genetica che si manifesta come problemi di sviluppo come difficoltà di apprendimento e ritardo mentale. I sintomi della X fragile comprendono ansia, movimento eccessivo e azione su impulso. La X fragile colpisce i maschi più severamente delle femmine, con circa un terzo dei maschi che mostrano segni di autismo. Altri sintomi della X fragile comprendono convulsioni e anomalie fisiche come una faccia lunga e stretta e orecchie grandi. Nessuna cura esiste per la X fragile. Gli obiettivi del trattamento comprendono la terapia - fisica, educativa e comportamentale - e i farmaci per aiutare a controllare l'aggressività e le anomalie comportamentali.
Malattia di Gaucher
I centri medici dell'Università del Maryland riportano che la malattia di Gaucher è una rara malattia genetica caratterizzata dall'assenza dell'enzima glucocerebrosidasi. Ciò provoca un accumulo di sostanze nocive nel corpo che colpiscono la milza, il fegato, le ossa e il midollo. La malattia di Gaucher di tipo 1 colpisce bambini e adulti e si manifesta come anemia, malattia delle ossa e ingrossamento della milza. Il tipo 2 causa gravi danni neurologici durante l'infanzia e provoca rapidamente la morte. I sintomi di tipo 3 comprendono difficoltà con il cervello, la milza e il fegato, ma i pazienti colpiti possono raggiungere l'età adulta. Il trattamento comprende la terapia di sostituzione enzimatica e, nei casi più gravi, il trapianto di midollo osseo.
Malattia di Batten
La malattia di Batten, una malattia genetica fatale, richiede il gene difettoso di ciascun genitore affinché il bambino possa svilupparlo. Disabled World, una fonte di notizie online su disabilità e salute, riferisce che la malattia di Batten colpisce il sistema nervoso, con i primi segni che appaiono come cambiamenti nel comportamento e nella personalità del bambino tra i 5 ei 10 anni. Modifiche lievi dei progressi in convulsioni e perdita della vista e capacità motorie. La morte si verifica dalla tarda adolescenza o dai primi anni venti. Il trattamento include la gestione dei sintomi come farmaci per le convulsioni, insieme a terapie fisiche e occupazionali.
